Publications by the researcher in collaboration with Domingo González-Lamuño Leguina (26)

2021

  1. Treatment adherence in tyrosinemia type 1 patients

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

2020

  1. Bone status in patients with phenylketonuria: A systematic review

    Nutrients, Vol. 12, Núm. 7, pp. 1-15

  2. Cribado selectivo de la hipofosfatasia en la población pediátrica del País Vasco

    Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 121, pp. 14-17

2019

  1. Cribado neonatal

    Pediatria Integral, Vol. 23, Núm. 3, pp. 169.e1-169.e10

  2. Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 42, Núm. 2, pp. 333-352

  3. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 91, Núm. 2, pp. 128-128

2015

  1. 6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 115, Núm. 1, pp. 10-16

  2. Corrigendum to "Tetrahydrobiopterin therapy vs phenylalanine-restricted diet: Impact on growth in PKU" [Mol. Genet. Metab. 109 (2013) 331-338]

    Molecular Genetics and Metabolism

  3. Manual clínico del cribado metabólico

    Servicio de Publicaciones e Intercambio Científico

  4. Phenylketonuria's impact on physical growth in a Spanish cohort

    Phenylalanine: Dietary Sources, Functions and Health Effects (Nova Science Publishers, Inc.), pp. 27-48