Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: data from the E-HOD registry

  1. Huemer, M.
  2. Diodato, D.
  3. Martinelli, D.
  4. Olivieri, G.
  5. Blom, H.
  6. Gleich, F.
  7. Kölker, S.
  8. Kožich, V.
  9. Morris, A.A.
  10. Seifert, B.
  11. Froese, D.S.
  12. Baumgartner, M.R.
  13. Dionisi-Vici, C.
  14. Alcalde Martin, C.
  15. Baethmann, M.
  16. Ballhausen, D.
  17. Blasco-Alonso, J.
  18. Boy, N.
  19. Bueno, M.
  20. Burgos Peláez, R.
  21. Cerone, R.
  22. Chabrol, B.
  23. Chapman, K.A.
  24. Couce, M.L.
  25. Crushell, E.
  26. Dalmau Serra, J.
  27. Diogo, L.
  28. Ficicioglu, C.
  29. García Jimenez, M.C.
  30. García Silva, M.T.
  31. Gaspar, A.M.
  32. Gautschi, M.
  33. González-Lamuño, D.
  34. Gouveia, S.
  35. Grünewald, S.
  36. Hendriksz, C.
  37. Janssen, M.C.H.
  38. Jesina, P.
  39. Koch, J.
  40. Konstantopoulou, V.
  41. Lavigne, C.
  42. Lund, A.M.
  43. Martins, E.G.
  44. Meavilla Olivas, S.
  45. Mention, K.
  46. Mochel, F.
  47. Mundy, H.
  48. Murphy, E.
  49. Paquay, S.
  50. Pedrón-Giner, C.
  51. Ruiz Gómez, M.A.
  52. Santra, S.
  53. Schiff, M.
  54. Schwartz, I.V.
  55. Scholl-Bürgi, S.
  56. Servais, A.
  57. Skouma, A.
  58. Tran, C.
  59. Vives Piñera, I.
  60. Walter, J.
  61. Weisfeld-Adams, J.
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Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Ano de publicación: 2018

Tipo: Artigo

DOI: 10.1007/S10545-018-0238-4 GOOGLE SCHOLAR