Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry

  1. Huemer, M.
  2. Diodato, D.
  3. Martinelli, D.
  4. Olivieri, G.
  5. Blom, H.
  6. Gleich, F.
  7. Kölker, S.
  8. Kožich, V.
  9. Morris, A.A.
  10. Seifert, B.
  11. Froese, D.S.
  12. Baumgartner, M.R.
  13. Dionisi-Vici, C.
  14. Martin, C.A.
  15. Baethmann, M.
  16. Ballhausen, D.
  17. Blasco-Alonso, J.
  18. Boy, N.
  19. Bueno, M.
  20. Burgos Peláez, R.
  21. Cerone, R.
  22. Chabrol, B.
  23. Chapman, K.A.
  24. Couce, M.L.
  25. Crushell, E.
  26. Dalmau Serra, J.
  27. Diogo, L.
  28. Ficicioglu, C.
  29. García Jimenez, M.C.
  30. García Silva, M.T.
  31. Gaspar, A.M.
  32. Gautschi, M.
  33. González-Lamuño, D.
  34. Gouveia, S.
  35. Grünewald, S.
  36. Hendriksz, C.
  37. Janssen, M.C.H.
  38. Jesina, P.
  39. Koch, J.
  40. Konstantopoulou, V.
  41. Lavigne, C.
  42. Lund, A.M.
  43. Martins, E.G.
  44. Meavilla Olivas, S.
  45. Mention, K.
  46. Mochel, F.
  47. Mundy, H.
  48. Murphy, E.
  49. Paquay, S.
  50. Pedrón-Giner, C.
  51. Ruiz Gómez, M.A.
  52. Santra, S.
  53. Schiff, M.
  54. Schwartz, I.V.
  55. Scholl-Bürgi, S.
  56. Servais, A.
  57. Skouma, A.
  58. Tran, C.
  59. Vives Piñera, I.
  60. Walter, J.
  61. Weisfeld-Adams, J.
  62. Mostrar todos os autores +
Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Ano de publicación: 2019

Volume: 42

Número: 2

Páxinas: 333-352

Tipo: Artigo

DOI: 10.1002/JIMD.12041 GOOGLE SCHOLAR