Integración de ómicas para la identificación de nuevos genes de susceptibilidad hereditaria a cáncer colorrectal

  1. López Novo, Anael
Dirigida por:
  1. Ángel Carracedo Álvarez Director
  2. Clara María Ruiz Ponte Director/a

Universidad de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 20 de noviembre de 2023

Tribunal:
  1. S. Castellví-Bel Presidente/a
  2. Anxo Vidal Figueroa Secretario
  3. Marta Pineda Riu Vocal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría

Tipo: Tesis

Resumen

El cáncer colorrectal es una de las neoplasias con mayor incidencia y mortalidad a nivel mundial. La heredabilidad de esta enfermedad se estima en hasta un 35%; sin embargo, las estrategias empleadas hasta el momento solo han conseguido explicar un pequeño porcentaje de esta. En este trabajo de Tesis Doctoral se integran datos de ADN, ARN y epigenoma, a nivel germinal y tumoral, de pacientes enriquecidos genéticamente por un diagnóstico temprano de cáncer colorrectal. La identificación de nuevos genes candidatos de susceptibilidad a esta neoplasia contribuirá a explicar parte del riesgo heredado a desarrollar la enfermedad, aumentando el conocimiento sobre las bases hereditarias de cáncer colorrectal.