Integración de ómicas para la identificación de nuevos genes de susceptibilidad hereditaria a cáncer colorrectal

  1. López Novo, Anael
Supervised by:
  1. Ángel Carracedo Álvarez Director
  2. Clara María Ruiz Ponte Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 20 November 2023

Committee:
  1. S. Castellví-Bel Chair
  2. Anxo Vidal Figueroa Secretary
  3. Marta Pineda Riu Committee member
Department:
  1. Department of Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics

Type: Thesis

Abstract

El cáncer colorrectal es una de las neoplasias con mayor incidencia y mortalidad a nivel mundial. La heredabilidad de esta enfermedad se estima en hasta un 35%; sin embargo, las estrategias empleadas hasta el momento solo han conseguido explicar un pequeño porcentaje de esta. En este trabajo de Tesis Doctoral se integran datos de ADN, ARN y epigenoma, a nivel germinal y tumoral, de pacientes enriquecidos genéticamente por un diagnóstico temprano de cáncer colorrectal. La identificación de nuevos genes candidatos de susceptibilidad a esta neoplasia contribuirá a explicar parte del riesgo heredado a desarrollar la enfermedad, aumentando el conocimiento sobre las bases hereditarias de cáncer colorrectal.