Integración de ómicas para la identificación de nuevos genes de susceptibilidad hereditaria a cáncer colorrectal

  1. López Novo, Anael
unter der Leitung von:
  1. Ángel Carracedo Álvarez Doktorvater
  2. Clara María Ruiz Ponte Doktorvater/Doktormutter

Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 20 von November von 2023

Gericht:
  1. S. Castellví-Bel Präsident/in
  2. Anxo Vidal Figueroa Sekretär
  3. Marta Pineda Riu Vocal
Fachbereiche:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Art: Dissertation

Zusammenfassung

El cáncer colorrectal es una de las neoplasias con mayor incidencia y mortalidad a nivel mundial. La heredabilidad de esta enfermedad se estima en hasta un 35%; sin embargo, las estrategias empleadas hasta el momento solo han conseguido explicar un pequeño porcentaje de esta. En este trabajo de Tesis Doctoral se integran datos de ADN, ARN y epigenoma, a nivel germinal y tumoral, de pacientes enriquecidos genéticamente por un diagnóstico temprano de cáncer colorrectal. La identificación de nuevos genes candidatos de susceptibilidad a esta neoplasia contribuirá a explicar parte del riesgo heredado a desarrollar la enfermedad, aumentando el conocimiento sobre las bases hereditarias de cáncer colorrectal.