Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

  1. Kožich, V.
  2. Sokolová, J.
  3. Morris, A.A.M.
  4. Pavlíková, M.
  5. Gleich, F.
  6. Kölker, S.
  7. Krijt, J.
  8. Dionisi-Vici, C.
  9. Baumgartner, M.R.
  10. Blom, H.J.
  11. Huemer, M.
  12. Aldámiz-Echevarría, L.
  13. Arantes, R.R.
  14. Arrieta, F.
  15. Blasco-Alonso, J.
  16. Brouwers, M.
  17. Brunner-Krainz, M.
  18. Bueno, M.
  19. Peláez, R.B.
  20. Cano, A.
  21. Couce, M.-L.
  22. Crushell, E.
  23. Ficicioglu, C.
  24. Forny, P.
  25. García Jiménez, M.C.
  26. Gaspar, A.
  27. González-Lamuño Leguina, D.
  28. Chapman, K.A.
  29. Chien, Y.-H.
  30. Janssen, M.C.H.
  31. Ješina, P.
  32. Lachmann, R.
  33. Lavigne, C.
  34. Lund, A.M.
  35. Lüsebrink, N.
  36. Maillot, F.
  37. Martins, A.M.
  38. Olivas, S.M.
  39. Mention, K.
  40. Mochel, F.
  41. Monavari, A.
  42. Moreira, S.
  43. Moreno, C.A.
  44. Muacevic-Katanec, D.
  45. Mundy, H.
  46. Murphy, E.
  47. Olivieri, G.
  48. Paquay, S.
  49. Pedrón-Giner, C.
  50. Quintana, L.P.
  51. Porras-Hurtado, G.L.
  52. Fraile, P.Q.
  53. Redonnet-Vernhet, I.
  54. Rennings, A.J.M.
  55. Pons, M.R.
  56. Santra, S.
  57. Servais, A.
  58. Schiaffino, M.C.
  59. Schiff, M.
  60. Schwahn, B.C.
  61. Schwartz, I.V.D.
  62. Sremba, L.J.
  63. Stainforth, C.
  64. Stepien, K.M.
  65. Sykut-Cegielska, J.
  66. Terry, A.
  67. Tran, C.
  68. Miñana, I.V.
  69. Vives-Piñera, I.
  70. Williams, M.
  71. Zeman, J.
  72. Zielonka, M.
  73. Mostrar todos os autores +
Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665,  0141-8955

Ano de publicación: 2021

Volume: 44

Número: 3

Páxinas: 677-692

Tipo: Artigo

DOI: 10.1002/JIMD.12338 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor
Fonte de datos: Scopus