Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

  1. Kožich, V.
  2. Sokolová, J.
  3. Morris, A.A.M.
  4. Pavlíková, M.
  5. Gleich, F.
  6. Kölker, S.
  7. Krijt, J.
  8. Dionisi-Vici, C.
  9. Baumgartner, M.R.
  10. Blom, H.J.
  11. Huemer, M.
  12. Aldámiz-Echevarría, L.
  13. Arantes, R.R.
  14. Arrieta, F.
  15. Blasco-Alonso, J.
  16. Brouwers, M.
  17. Brunner-Krainz, M.
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  51. Porras-Hurtado, G.L.
  52. Fraile, P.Q.
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Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665,  0141-8955

Datum der Publikation: 2021

Ausgabe: 44

Nummer: 3

Seiten: 677-692

Art: Artikel

DOI: 10.1002/JIMD.12338 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor
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