Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

  1. Kožich, V.
  2. Sokolová, J.
  3. Morris, A.A.M.
  4. Pavlíková, M.
  5. Gleich, F.
  6. Kölker, S.
  7. Krijt, J.
  8. Dionisi-Vici, C.
  9. Baumgartner, M.R.
  10. Blom, H.J.
  11. Huemer, M.
  12. Aldámiz-Echevarría, L.
  13. Arantes, R.R.
  14. Arrieta, F.
  15. Blasco-Alonso, J.
  16. Brouwers, M.
  17. Brunner-Krainz, M.
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  21. Couce, M.-L.
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  24. Forny, P.
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  70. Williams, M.
  71. Zeman, J.
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Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665,  0141-8955

Año de publicación: 2021

Volumen: 44

Número: 3

Páginas: 677-692

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/JIMD.12338 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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