Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto

  1. CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
Dirigida por:
  1. María Verónica Olmedo Herrero Director/a
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director
  3. Diana Valverde Pérez Director/a

Universidad de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Año de defensa: 1998

Tribunal:
  1. Montserrat Baiget Bastús Presidente/a
  2. Francisco Barros Angueira Secretario/a
  3. Pilar Turbon Borrega Vocal
  4. María Victoria Lareu Huidobro Vocal
  5. Pedro Corsino Fernández Vila Vocal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría

Tipo: Tesis

Teseo: 75275 DIALNET

Resumen

El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.