Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto
- CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
- María Verónica Olmedo Herrero Doktorvater/Doktormutter
- Ángel Carracedo Álvarez Doktorvater
- Diana Valverde Pérez Doktorvater/Doktormutter
Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela
Jahr der Verteidigung: 1998
- Montserrat Baiget Bastús Präsident/in
- Francisco Barros Angueira Sekretär/in
- Pilar Turbon Borrega Vocal
- María Victoria Lareu Huidobro Vocal
- Pedro Corsino Fernández Vila Vocal
Art: Dissertation
Zusammenfassung
El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.