Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto

  1. CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
Supervised by:
  1. María Verónica Olmedo Herrero Director
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director
  3. Diana Valverde Pérez Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Year of defence: 1998

Committee:
  1. Montserrat Baiget Bastús Chair
  2. Francisco Barros Angueira Secretary
  3. Pilar Turbon Borrega Committee member
  4. María Victoria Lareu Huidobro Committee member
  5. Pedro Corsino Fernández Vila Committee member
Department:
  1. Department of Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics

Type: Thesis

Teseo: 75275 DIALNET

Abstract

El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.