Construcción de un mapa de ligamiento del cromosoma 1aplicación a la genética de la miopía

  1. RODRIGUEZ CID M. JOSE
Dirigida por:
  1. Manuel Sánchez Salorio Director/a
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director

Universidad de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Año de defensa: 1994

Tribunal:
  1. Maria del Carmen Capéans Tomé Presidente/a
  2. Fernando Domínguez Puente Secretario
  3. Emili Huguet Ramia Vocal
  4. María Teresa Rodríguez Ares Vocal
  5. Alfonso Arias Puente Vocal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría

Tipo: Tesis

Teseo: 47137 DIALNET

Resumen

Se ha realizado un mapa de ligamiento del cromosoma 1 con diversos marcadores genético moleculares. Los marcadores determinados han sido polimorfismos de expresión (sistema RH y fosfatasa ácida), RFLPs analizados con sondas de locus ínico (CRI-L 1039, -L56, -R629, -C52 y -La336), microsatelites (STRS) analizados tras PCR (angiotensinógeno, Humren A4 y D15117) y, finalmente, un minisatelite (D1580) analizado tambien por PCR. Se realizó un análisis de ligamiento con el programaestadistico "Linkage 5.1" en 16 familias con miopes, en todas ellas se estudiaron los marcadores citados anteriormente. Para el cálculo de ligamiento se utilizaron solo las familias que eran informativas (10). No se encontró indicio de ligamiento entre la miopía y ningún marcador del cromosoma 1. Asimismo no se encontró ligamiento entre la miopía y la fosfatasa ácida eritrocitaria (cromosoma 2). Se confirmó la existencia de una fuerte asociación entre la miopía y el alelo c de la fosfatasa ácida.