Construcción de un mapa de ligamiento del cromosoma 1aplicación a la genética de la miopía

  1. RODRIGUEZ CID M. JOSE
Supervised by:
  1. Manuel Sánchez Salorio Director
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Year of defence: 1994

Committee:
  1. Maria del Carmen Capéans Tomé Chair
  2. Fernando Domínguez Puente Secretary
  3. Emili Huguet Ramia Committee member
  4. María Teresa Rodríguez Ares Committee member
  5. Alfonso Arias Puente Committee member
Department:
  1. Department of Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics

Type: Thesis

Teseo: 47137 DIALNET

Abstract

Se ha realizado un mapa de ligamiento del cromosoma 1 con diversos marcadores genético moleculares. Los marcadores determinados han sido polimorfismos de expresión (sistema RH y fosfatasa ácida), RFLPs analizados con sondas de locus ínico (CRI-L 1039, -L56, -R629, -C52 y -La336), microsatelites (STRS) analizados tras PCR (angiotensinógeno, Humren A4 y D15117) y, finalmente, un minisatelite (D1580) analizado tambien por PCR. Se realizó un análisis de ligamiento con el programaestadistico "Linkage 5.1" en 16 familias con miopes, en todas ellas se estudiaron los marcadores citados anteriormente. Para el cálculo de ligamiento se utilizaron solo las familias que eran informativas (10). No se encontró indicio de ligamiento entre la miopía y ningún marcador del cromosoma 1. Asimismo no se encontró ligamiento entre la miopía y la fosfatasa ácida eritrocitaria (cromosoma 2). Se confirmó la existencia de una fuerte asociación entre la miopía y el alelo c de la fosfatasa ácida.