Construcción de un mapa de ligamiento del cromosoma 1aplicación a la genética de la miopía

  1. RODRIGUEZ CID M. JOSE
unter der Leitung von:
  1. Manuel Sánchez Salorio Doktorvater/Doktormutter
  2. Ángel Carracedo Álvarez Doktorvater

Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela

Jahr der Verteidigung: 1994

Gericht:
  1. Maria del Carmen Capéans Tomé Präsident/in
  2. Fernando Domínguez Puente Sekretär
  3. Emili Huguet Ramia Vocal
  4. María Teresa Rodríguez Ares Vocal
  5. Alfonso Arias Puente Vocal
Fachbereiche:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Art: Dissertation

Teseo: 47137 DIALNET

Zusammenfassung

Se ha realizado un mapa de ligamiento del cromosoma 1 con diversos marcadores genético moleculares. Los marcadores determinados han sido polimorfismos de expresión (sistema RH y fosfatasa ácida), RFLPs analizados con sondas de locus ínico (CRI-L 1039, -L56, -R629, -C52 y -La336), microsatelites (STRS) analizados tras PCR (angiotensinógeno, Humren A4 y D15117) y, finalmente, un minisatelite (D1580) analizado tambien por PCR. Se realizó un análisis de ligamiento con el programaestadistico "Linkage 5.1" en 16 familias con miopes, en todas ellas se estudiaron los marcadores citados anteriormente. Para el cálculo de ligamiento se utilizaron solo las familias que eran informativas (10). No se encontró indicio de ligamiento entre la miopía y ningún marcador del cromosoma 1. Asimismo no se encontró ligamiento entre la miopía y la fosfatasa ácida eritrocitaria (cromosoma 2). Se confirmó la existencia de una fuerte asociación entre la miopía y el alelo c de la fosfatasa ácida.