Publications by the researcher in collaboration with Luis Aldamiz-Echevarria Azuara (49)

2022

  1. Postauthorization safety study of betaine anhydrous

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 45, Núm. 4, pp. 719-733

2020

  1. Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 43, Núm. 4, pp. 671-693

  2. Cribado selectivo de la hipofosfatasia en la población pediátrica del País Vasco

    Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 121, pp. 14-17

  3. Non-alcoholic fatty liver in hereditary fructose intolerance

    Clinical Nutrition, Vol. 39, Núm. 2, pp. 455-459

2018

  1. Carbohydrate status in patients with phenylketonuria

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13, Núm. 1

  2. Dislipemias genéticas

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 135-154

  3. Manual clínico del cribado metabólico

    Servicio de Publicaciones e Intercambio Científico

  4. New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis

    Pediatrics International

  5. Protocolo de homocistinuria

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 167-180

  6. Protocolo para el diagnóstico y tratamiento de tirosinemia tipo I

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 125-134

  7. Retrospective study to identify risk factors for chronic kidney disease in children with congenital solitary functioning kidney detected by neonatal renal ultrasound screening

    Medicine (United States), Vol. 97, Núm. 32