Publicacións en colaboración con investigadores/as de Universidad Autónoma de Madrid (11)

2022

  1. Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism

    International Journal of Molecular Sciences, Vol. 23, Núm. 21

  2. The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1

    Clinical Genetics, Vol. 102, Núm. 1, pp. 40-55

2021

  1. Screen Time and Bone Status in Children and Adolescents: A Systematic Review

    Frontiers in Pediatrics, Vol. 9

2018

  1. Protocolo para el diagnóstico y tratamiento de tirosinemia tipo I

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 125-134

2017

  1. ¿Cuál es la nutrición que administramos a nuestros recién nacidos de muy bajo peso en las unidades neonatales?: Una encuesta nacional

    Nutricion Hospitalaria, Vol. 34, Núm. 5, pp. 1067-1072

2015

  1. Cost-effectiveness analysis of a national newborn screening program for biotinidase deficiency

    Pediatrics, Vol. 136, Núm. 2, pp. e424-e432

  2. Effects of different arachidonic acid supplementation on psychomotor development in very preterm infants; A randomized controlled trial

    Nutrition Journal, Vol. 14, Núm. 1

2014

  1. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases

    Orphanet journal of rare diseases, Vol. 9, pp. 187

2011

  1. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

2009

  1. Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)

    Human Mutation, Vol. 30, Núm. 11, pp. 1558-1566

1997

  1. Relationship between mutation genotype and biochemical phenotype in a heterogeneous Spanish phenylketonuria population

    European Journal of Human Genetics, Vol. 5, Núm. 4, pp. 196-202