Publicacións en colaboración con investigadores/as de Universitat Autònoma de Barcelona (12)

2020

  1. Cribado selectivo de la hipofosfatasia en la población pediátrica del País Vasco

    Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 121, pp. 14-17

  2. Long-term effects of medical management on growth and weight in individuals with urea cycle disorders

    Scientific Reports, Vol. 10, Núm. 1

2015

  1. Evolution of maple syrup urine disease in patients diagnosed by newborn screening versus late diagnosis

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 19, Núm. 6, pp. 652-659

2011

  1. Tyrosinemia type 1 in Spain: Mutational analysis, treatment and long-term outcome

    Pediatrics International, Vol. 53, Núm. 6, pp. 985-989