Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva

  1. Currás Tuala, María José
Supervised by:
  1. Federico Martinón Torres Director
  2. Antonio Salas Ellacuriaga Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Year of defence: 2023

Committee:
  1. Feliciano Jesús Ramos Fuentes Chair
  2. Jesús Pino Mínguez Secretary
  3. Cristina Calvo Rey Committee member
Department:
  1. Department of Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics

Type: Thesis

Teseo: 767554 DIALNET lock_openMINERVA editor

Abstract

La Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) es una enfermedad genética ultra rara causada por una mutación inactivantes del gen GNAS que produce formación de hueso extraesquelético a partir de tejido mesodérmico como son piel y músculo. Este trabajo presenta el único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas (edad: 11 años), que presentan la misma mutación de novo en heterocigosis en el gen GNAS pero con un desarrollo discordante de la enfermedad, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una forma inusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad.