Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva

  1. Currás Tuala, María José
unter der Leitung von:
  1. Federico Martinón Torres Doktorvater
  2. Antonio Salas Ellacuriaga Doktorvater

Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela

Jahr der Verteidigung: 2023

Gericht:
  1. Feliciano Jesús Ramos Fuentes Präsident/in
  2. Jesús Pino Mínguez Sekretär
  3. Cristina Calvo Rey Vocal
Fachbereiche:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Art: Dissertation

Teseo: 767554 DIALNET lock_openMINERVA editor

Zusammenfassung

La Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) es una enfermedad genética ultra rara causada por una mutación inactivantes del gen GNAS que produce formación de hueso extraesquelético a partir de tejido mesodérmico como son piel y músculo. Este trabajo presenta el único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas (edad: 11 años), que presentan la misma mutación de novo en heterocigosis en el gen GNAS pero con un desarrollo discordante de la enfermedad, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una forma inusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad.