Cribado neonatal y estudio genéticocondicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee

  1. Fernández Lorenzo, Ana Estefanía
Dirixida por:
  1. María Rosaura Leis Trabazo Director
  2. María Luz Couce Pico Director
  3. Ana Moreno Álvarez Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 25 de febreiro de 2021

Tribunal:
  1. José María Fraga Bermúdez Presidente
  2. Isidro Vitoria Miñana Secretario/a
  3. Carlos Bousoño García Vogal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Tipo: Tese

Teseo: 649798 DIALNET lock_openMINERVA editor

Resumo

En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.