Cribado neonatal y estudio genéticocondicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee

  1. Fernández Lorenzo, Ana Estefanía
Dirixida por:
  1. María Rosaura Leis Trabazo Director
  2. María Luz Couce Pico Director
  3. Ana Moreno Álvarez Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 25 de febreiro de 2021

Tribunal:
  1. José María Fraga Bermúdez Presidente
  2. Isidro Vitoria Miñana Secretario/a
  3. Carlos Bousoño García Vogal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Tipo: Tese

Teseo: 649798 DIALNET lock_openAcceso aberto editor

Resumo

En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.