Cribado neonatal y estudio genéticocondicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee

  1. Fernández Lorenzo, Ana Estefanía
Supervised by:
  1. María Rosaura Leis Trabazo Director
  2. María Luz Couce Pico Director
  3. Ana Moreno Álvarez Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 25 February 2021

Committee:
  1. José María Fraga Bermúdez Chair
  2. Isidro Vitoria Miñana Secretary
  3. Carlos Bousoño García Committee member
Department:
  1. Department of Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics

Type: Thesis

Teseo: 649798 DIALNET lock_openMINERVA editor

Abstract

En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.