Acción estratégica para la Poliquistosis Renal (PQR)desarrollo de herramientas diagnósticas y su aplicación en la población gallega como modelo exportable a otras comunidades autónomas

  1. Besada Cerecedo, María Lara
Dirixida por:
  1. Miguel A. Garcia Gonzalez Director
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 28 de xullo de 2020

Tribunal:
  1. Eliecer Coto García Presidente/a
  2. Fernando Domínguez Puente Secretario
  3. Alberto Ortiz Arduan Vogal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Tipo: Tese

Resumo

En los últimos años las tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) revolucionaron el campo de la genética, reduciendo los costes e incrementando la rapidez de la realización de las pruebas genéticas en enfermedades como la poliquistosis renal. En este trabajo se desarrollan y se comparan herramientas de diagnóstico con el objetivo de establecer la estrategia más adecuada y eficiente para diagnosticar a una población de pacientes con enfermedad poliquística renal. Una vez identificada, se establece la primera Acción Estratégica para la Enfermedad Poliquística en una población cerrada (Comunidad Autónoma de Galicia) con el fin de identificar la tasa de mutación de los genes y establecer el mapa de las familias con Poliquistosis Renal de Galicia. Dicha estrategia se postula como un modelo poblacional de diagnóstico genético exportable a otras comunidades autónomas.