Acción estratégica para la Poliquistosis Renal (PQR)desarrollo de herramientas diagnósticas y su aplicación en la población gallega como modelo exportable a otras comunidades autónomas
- Besada Cerecedo, María Lara
- Miguel A. Garcia Gonzalez Doktorvater/Doktormutter
- Ángel Carracedo Álvarez Doktorvater
Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 28 von Juli von 2020
- Eliecer Coto García Präsident/in
- Fernando Domínguez Puente Sekretär
- Alberto Ortiz Arduan Vocal
Art: Dissertation
Zusammenfassung
En los últimos años las tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) revolucionaron el campo de la genética, reduciendo los costes e incrementando la rapidez de la realización de las pruebas genéticas en enfermedades como la poliquistosis renal. En este trabajo se desarrollan y se comparan herramientas de diagnóstico con el objetivo de establecer la estrategia más adecuada y eficiente para diagnosticar a una población de pacientes con enfermedad poliquística renal. Una vez identificada, se establece la primera Acción Estratégica para la Enfermedad Poliquística en una población cerrada (Comunidad Autónoma de Galicia) con el fin de identificar la tasa de mutación de los genes y establecer el mapa de las familias con Poliquistosis Renal de Galicia. Dicha estrategia se postula como un modelo poblacional de diagnóstico genético exportable a otras comunidades autónomas.