Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement

  1. Fernández-Marmiesse, A.
  2. Carrascosa-Romero, M.C.
  3. Alfaro Ponce, B.
  4. Nascimento, A.
  5. Ortez, C.
  6. Romero, N.
  7. Palacios, L.
  8. Jimenez-Mallebrera, C.
  9. Jou, C.
  10. Gouveia, S.
  11. Couce, M.L.
Revista:
Neuromuscular Disorders

ISSN: 1873-2364 0960-8966

Ano de publicación: 2017

Volume: 27

Número: 2

Páxinas: 188-192

Tipo: Artigo

DOI: 10.1016/J.NMD.2016.11.002 GOOGLE SCHOLAR

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable