Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement
- Fernández-Marmiesse, A.
- Carrascosa-Romero, M.C.
- Alfaro Ponce, B.
- Nascimento, A.
- Ortez, C.
- Romero, N.
- Palacios, L.
- Jimenez-Mallebrera, C.
- Jou, C.
- Gouveia, S.
- Couce, M.L.
ISSN: 1873-2364, 0960-8966
Año de publicación: 2017
Volumen: 27
Número: 2
Páginas: 188-192
Tipo: Artículo