![Foto de Carmen](/img/nophoto.png)
Carmen
Gómez Lado
Publicacións nas que colabora con Carmen Gómez Lado (57)
2019
-
Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria
Revista de neurologia, Vol. 69, Núm. 12, pp. 492-496
2018
-
Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina
Revista de Neurologia
2017
-
Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain
Gene, Vol. 626, pp. 189-199
2016
-
Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria
Revista de Neurologia, Vol. 63, Núm. 1, pp. 11-18
-
Repercusión de los fármacos antiepilépticos en la edad pediátrica sobre los niveles plasmáticos de homocisteína, ácido fólico y vitamina b12 y su relación con la mutación c677t del gen para la metilentetrahidrofolato reductasa (mthfr)
Repercusión de los fármacos antiepilépticos en la edad pediátrica sobre los niveles plasmáticos de homocisteína, ácido fólico y vitamina b12 y su relación con la mutación c677t del gen para la metilentetrahidrofolato reductasa (mthfr)
2015
-
Interstitial microdeletions including the chromosome band 4q13.2 and the UBA6 gene as possible causes of intellectual disability and behavior disorder
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 12, pp. 3113-3120
2014
-
Malformaciones del sistema nervioso central
Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 2141-2149
2013
-
A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome
Endocrine
-
Enfermedad de alpers juvenil
Revista de Neurologia
-
Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children
European Journal of Paediatric Neurology
-
Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia
Revista de Neurologia
-
Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
Revista de Neurologia
2012
-
Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism and migraine
Journal of Child Neurology
2011
-
Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterations: A case detected using a variable diagnostic threshold for Tsh
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Vol. 3, Núm. 4, pp. 208-211
-
Growth in children and adolescents with mitochondrial diseases
Journal of Pediatric Neurology, Vol. 9, Núm. 4, pp. 435-439
-
Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant
Journal of Child Neurology, Vol. 26, Núm. 6, pp. 734-737
-
The influence of valproic acid and carbamazepine treatment on serum biotin and zinc levels and on biotinidase activity
Journal of Child Neurology
2010
-
Abnormal growth in mitochondrial disease
Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics
-
Abnormal myelination in Angelman syndrome
European Journal of Paediatric Neurology
-
Hashimoto Encephalopathy in a Preschool Girl
Pediatric Neurology, Vol. 42, Núm. 2, pp. 143-146