METODO PARA IDENTIFICACION DE LOS ALELOS M, S Y Z DE ALFA-1-ANTITRIPSINA CON ENZIMAS DE RESTRICCION.

    Inventores/as:
  1. MANUEL FELIX CAMIÑA DARRIBA
  2. MAYAN SANTOS, MARIA DOLORES
  3. SANTIAGO RODRIGUEZ-SEGADE VILLAMARIN
  1. Universidade de Santiago de Compostela
    info

    Universidade de Santiago de Compostela

    Santiago de Compostela, España

ES
Publicación principal:

ES2228217A1 (01-04-2005)

Otras Publicaciones:

ES2228217B2 (01-10-2005)

Solicitudes:

P200201570 (04-07-2002)

Imagen de la patente

Resumo

Método para identificación de los alelos M, S y Z de alfa-1- antitripsina con enzimas de restricción. El procedimiento es capaz de detectar los alelos normal M y deficientes S y Z del inhibidor de proteasas alfa-1-antitripsina. Se realizan amplificaciones in vitro de los exones III y V del gen de la antiproteasa para generar dos productos que, al incubarse con las enzimas Sex AL y Ava I, permiten realizar la asignación genotípica del paciente, en base a los tamaños de los fragmentos de la digestión enzimática. Es de utilidad en los laboratorios clínicos por su practicabilidad y menor costo con respecto a otros procedimientos establecidos. Es realizable tanto por procedimientos manuales, como adaptable a sistemas automáticos con registros en tiempo real.