MARIA DE LA LUZ
COUCE PICO
Profesora titular de universidade
ALVARO
HERMIDA AMEIJEIRAS
Profesor contratado doutor
Publikationen, an denen er mitarbeitet ALVARO HERMIDA AMEIJEIRAS (7)
2024
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Characterization of the plasma proteomic profile of Fabry disease: Potential sex- and clinical phenotype-specific biomarkers
Translational Research, Vol. 269, pp. 47-63
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Nutrient Status and Intakes of Adults with Phenylketonuria
Nutrients , Vol. 16, Núm. 16
2022
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Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies
Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 10
2021
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Characterization of a novel splicing variant in acylglycerol kinase (Agk) associated with fatal sengers syndrome
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 22, Núm. 24
2018
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Transición desde la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con mucopolisacaridosis
Revista Clinica Espanola, Vol. 218, Núm. 1, pp. 17-21
2017
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Arterial stiffness assessment in patients with phenylketonuria
Medicine (United States), Vol. 96, Núm. 51
2016
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Proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Documento de consenso
Medicina Clinica, Vol. 147, Núm. 11, pp. 506.e1-506.e7