Publicacións en colaboración con investigadores/as de Hospital Infantil Universitario Niño Jesus de Madrid (2)

2025

  1. Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy

    Nature Genetics

2010

  1. The genomics serving pediatrics in the investigation of the multifactorial disease

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 68, Núm. 2, pp. 55-60