Publicacións nas que colabora con Francisco Barros Angueira (16)

2019

  1. Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria

    Revista de neurologia, Vol. 69, Núm. 12, pp. 492-496

2017

  1. Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

    Gene, Vol. 626, pp. 189-199

2015

  1. A maternally inherited 16p13.11-p12.3 duplication concomitant with a de novo SOX5 deletion in a male patient with global developmental delay, disruptive and obsessive behaviors and minor dysmorphic features

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 6, pp. 1315-1322

  2. Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260

  3. Clinical characterization of a male patient with the recently described 8q21.11 microdeletion syndrome

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 6, pp. 1369-1373

  4. Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 2, pp. 94-96

  5. Interstitial microdeletions including the chromosome band 4q13.2 and the UBA6 gene as possible causes of intellectual disability and behavior disorder

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 12, pp. 3113-3120

2013

  1. A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome

    Endocrine

  2. Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia

    Revista de Neurologia

  3. Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos

    Revista de Neurologia

2011

  1. Evolutionary analyses of entire genomes do not support the association of mtdna mutations with ras/mapk pathway syndromes

    PLoS ONE, Vol. 6, Núm. 4

2005

  1. Neurogenic arthogryposis multiplex congenita and velopharyngeal incompetence associated with chromosome 22q11.2 deletion

    Journal of Child Neurology, Vol. 20, Núm. 1, pp. 76-78

2004

  1. Síndrome de Smith-Magenis: Aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual

    Revista de Neurologia, Vol. 38, Núm. 11, pp. 1038-1042

2003

  1. Phenotypic variability of deletion 22q11.2. An analysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestations

    Revista de Neurologia, Vol. 37, Núm. 7, pp. 601-607

2000

  1. Neuropatia hereditaria con paralisis sensible a la presion (neuropatia tomacular). Estudio clinico, electrofisiologico y molecular de dos familias afectadas

    Revista de Neurologia, Vol. 31, Núm. 6, pp. 506-510

1999

  1. Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un nino heterocigoto compuesto (Tyr-292→Cys/Arg-854→Stop)

    Revista de Neurologia, Vol. 29, Núm. 1, pp. 46-49