PatMol-ER
Patología Molecular de las enfermedades raras
Líneas de investigación
- Análisis bioquímico y caracterización de modificaciones post-traduccionales en proteínas implicadas en la fisiopatología
- Bases etiopatogénicas, mecanismos fisiopatológicos y principios terapéuticos del síndrome metabólico
- Bases moleculares y caracterización clínica de las lipodistrofias familiares
- Procesos neurodegenerativos asociados a variantes en BSCL2
- Uso de la inteligencia artificial como ayuda al diagnóstico de las lipodistrofias.