Patoloxía Molecular das Doenzas Raras
PatMol-DR
Centro de Regulación Genómica
Barcelona, EspañaPublikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Centro de Regulación Genómica (1)
2019
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A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy
Seizure, Vol. 71, pp. 161-165