Efecto del polimorfismo cromosómico de inversiones sobre la recombinación y la variabilidad genética

Resumo

Durante los últimos 30 años se han dedicado grandes esfuerzos a la descripción e interpretación de los patrones de variación del DNA en Drosophila. La principal conclusión obtenida tras estos estudios es que la recombinación explica un cuarto de la varianza en diversidad nucleotídica. Como el género Drosophila es polimórfico para inversiones, que reducen y redistribuyen la recombinación, las inversiones son un factor clave para la interpretación de la variación del DNA. La presente tesis aborda esta cuestión mediante (1) un estudio teórico preliminar de los efectos de las inversiones sobre los desequilibrios de ligamento; (2) el desarrollo de ecuaciones que permiten predecir los niveles de recombinación y flujo genético entre órdenaciones a lo largo de un cromosoma invertido y (3) un estudio teórico sobre los valores de variabilidad nucleotídica asociados a polimorfismos de inversiones de diferentes edades. Nuestros resultados, no sólo arrojan luz sobre algunas observaciones empíricas clásicas que habían permanecido inexplicadas, sino que permiten obtener prediciones sobre la variabilidad nucleotídica asociada a polimorfismos de inversiones. En general, se demuestra que, a través de sus efectos sobre la recombinación, las inversiones pueden modular la variación genética de forma muy compleja, altamente dependiente de la posición a lo largo del cromosoma y de la edad del polimorfismo de inversiones. Los cromosomas y/o especies con un alto grado de polimorfismo de inversiones tendrán menores niveles de polimorfismos nucleotídico.