Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGSevaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas

  1. Quintas Rey, Rita
Dirixida por:
  1. Francisco Barros Angueira Director
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 16 de decembro de 2021

Tribunal:
  1. Encarna Guillén Navarro Presidente/a
  2. Fernando Domínguez Puente Secretario
  3. María Esther Vázquez López Vogal
Departamento:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Tipo: Tese

Teseo: 697054 DIALNET lock_openMINERVA editor

Resumo

Se validan dos herramientas de análisis de alteraciones de splicing en una serie de variantes conocidas de tres genes (CFTR, F8 y F9) y la base de datos ClinVar calculando los valores predictivos positivos o negativos, especificidad, sensibilidad y éxito total. Se emplean las herramientas para estudiar las variantes recogidas en la base de datos interna del laboratorio y se comprueba la concordancia de dichas variantes con su clasificación en Varsome y InterVar realizando los mismos cálculos. Los resultados avalan la introducción de esto algoritmos en la rutina de análisis de exomas con fines diagnósticos. Se propone un protocolo de uso y ejemplos de casos diagnosticados siguiendo dicho protocolo.