Bases genéticas del melanoma uvealpredisposición y pronóstico asociado a la variación genética
- Silva Rodríguez, Paula
- Antonio Piñeiro Ces Director
- Lourdes Loidi Co-director
- Fernando Domínguez Puente Titora
Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 30 de setembro de 2021
- José Maria Piulats Rodríguez Presidente/a
- Ángel Carracedo Álvarez Secretario
- Mónica Asencio Duran Vogal
Tipo: Tese
Resumo
El melanoma uveal (MU), es el tumor intraocular primario más común en adultos. A pesar de los grandes avances en cuanto al tratamiento local, aproximadamente un 50% de los pacientes desarrolla metástasis, fundamentalmente hepática. Generalmente, el MU se manifiesta como un tumor unilateral, aunque se han descrito casos de melanoma uveal bilateral primario (MUB) que sugieren la existencia de una posible predisposición genética. En la presente tesis doctoral, se ha abordado el estudio de las bases genéticas del MU desde diferentes perspectivas. Se llevó a cabo una estrategia de secuenciación masiva para identificar posibles genes candidatos a explicar la susceptibilidad genética frente a MUB. Asimismo, trataron de establecerse grupos/subgrupos pronóstico asociados a la presencia de alteraciones cromosómicas y mutaciones somáticas a nivel tumoral.