Protocolo diagnóstico de las miocardiopatías genéticas

  1. García Campos, A. 1
  2. Pérez Domínguez, M. 1
  3. Díaz Fernández, B. 1
  4. González Juanetey, J.R. 1
  1. 1 Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, La Coruña, España, CIBERCV
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Ano de publicación: 2021

Título do exemplar: Enfermedades cardiovasculares (VIII)

Serie: 13

Número: 42

Páxinas: 2481-2485

Tipo: Artigo

DOI: 10.1016/J.MED.2021.09.024 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumo

Las miocardiopatías genéticas suponen un grupo de enfermedades complejo por la superposición de fenotipos, la heterogeneidad genética y la penetrancia incompleta que asocian. Sin embargo, el diagnóstico de la etiología genética es un paso importante del proceso, ya que puede facilitar el manejo específico de algunas miocardiopatías y permite identificar a familiares en riesgo que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Gracias a los avances en la tecnología genética, se han identificado numerosos genes causantes en relación con los diferentes fenotipos de miocardiopatías. En este protocolo valoraremos la aproximación diagnóstica de las miocardiopatías genéticas y los genes implicados más relevantes.

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Fonte de datos: Dialnet