Proyecto FINDresultados del primer año de trabajo en la detección precoz de las mucopolisacaridosis
- Cristobal Colon Mejeras
- José Víctor Álvarez González
- María Luz Couce Pico
ISSN: 0001-6640
Datum der Publikation: 2015
Ausgabe: 73
Nummer: 10
Seiten: 265-267
Art: Artikel
Andere Publikationen in: Acta pediátrica española
Zusammenfassung
En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable.