Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría

  1. Gouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa
unter der Leitung von:
  1. María Luz Couce Pico Doktormutter
  2. María Rosaura Leis Trabazo Doktormutter

Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 12 von November von 2020

Gericht:
  1. José María Fraga Bermúdez Präsident
  2. Hugo Rocha Sekretär/in
  3. Feliciano Jesús Ramos Fuentes Vocal
Fachbereiche:
  1. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría

Art: Dissertation

Teseo: 647042 DIALNET lock_openMINERVA editor

Zusammenfassung

Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.