Trastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético

  1. Amado Puentes, José Ramón
Supervised by:
  1. José Ramón Fernández Lorenzo Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 25 September 2020

Committee:
  1. Manuel Castro Gago Chair
  2. Carlos Spuch Calvar Secretary
  3. Ignacio Málaga Diéguez Committee member
Department:
  1. Department of Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics

Type: Thesis

Teseo: 642260 DIALNET lock_openMINERVA editor

Abstract

La hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) es un método de análisis molecular para identificar anomalías cromosómicas o variantes del número de copias (CNV) que se correlacionan con los fenotipos clínicos. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las variables clínicas más significativas asociadas con un resultado positivo de los análisis de aCGH para desarrollar una puntuación clínica predictiva simple. Los individuos con una puntuación de 1.5 o más deben ser examinados genéticamente mediante aCGH. Este enfoque puede mejorar las indicaciones clínicas para aCGH en pacientes con trastornos del neurodesarrollo