Síndrome Hemolítico Urémico Atípico Primarioincidencia, manifestaciones clínicas, substrato genético, evolución, pronóstico y respuesta al tratamiento en una cohorte de 48 pacientes

Resumo

A Síndrome hemolítica urémica atípica primaria é unha microanxiopatía mediada polo complemento. Estudamos presentación, evolución e prognóstico en relación coa idade, sexo e trastornos xenéticos nunha cohorte de 48 pacientes diagnosticados dela, no Hospital Universitario A Coruña. 40 adultos, 25 mulleres, 39 esporádicos. Os adultos tiñan cunha frecuencia máis alta Hb <11g/dl, valores inferiores de LDH, niveis de creatinina máis altos, maior frecuencia de diálise e de HTA. A creatinina plasmática foi maior nas mulleres. 57% dos 37 estudados presentaron variantes xenéticas, 11 non descritas anteriormente. 94% tivo recuperación hematolóxica, 48% foi a diálise. A supervivencia renal aos 1, 5 e 10 anos foi do 56%, 53% e 50% respectivamente. Todos os pacientes con eculizumab abandoaron a diálise (80% recuperou a función renal totalmente) (NNT=1,96). O 21% presentaba recorrencia nos riles nativos e o 46% nos enxertos, o que condicionou o 91% das perdas. 19 pacientes recibiron 26 enxertos. Os tratados con eculizumab non experimentaron recidiva e mantiveron un enxerto funcionante. Mortalidade total 14%. Supervivencia de pacientes a 1, 5 e 10 anos, 98%, 96% e 90% respectivamente. Ao final do seguimento, o 45% mantén a función renal completa, o 19% ten enxertos funcionantes e o 23% seguen en diálise.