Análisis de los polimorfismos genéticos implicados en el metabolismo y en la respuesta inflamatoria, en el carcinoma oral y laríngeo y en la enfermedad liquenoide oral

  1. REY BARJA, NATALIA
Supervised by:
  1. Naiara Garcia Bediaga Director
  2. José Manuel Aguirre Urizar Director

Defence university: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

Fecha de defensa: 06 March 2014

Committee:
  1. Maria de los Angeles Martinez de Pancorbo Gomez Chair
  2. Fernando Unda Rodríguez Secretary
  3. José Manuel Gándara Rey Committee member
  4. Rocío Cerero Lapiedra Committee member
  5. Miguel Ángel González Moles Committee member

Type: Thesis

Teseo: 116621 DIALNET

Abstract

En este trabajo se ha analizado la relación entre diferentes polimorfismos de genes implicados en el metabolismo de compuestos xenobióticos de la Fase I (CYPs) y de la Fase II (NATs y GSTs), en el metabolismo del alcohol (ADHs y ALDHs) y en la respuesta inflamatoria (receptores tipo Toll) y el riesgo para desarrollar un cáncer oral, laríngeo y la enfermedad liquenoide oral, además, se ha observado si existe relación entre estos polimorfismos con el hábito tabáquico y/o alcohólico. Para observar esta relación se han analizado 489 controles, 46 pacientes con carcinoma oral de células escamosas, 38 individuos con carcinoma laríngeo de células escamosas y 68 pacientes con enfermedad liquenoide oral. De estos pacientes se tomaron muestras citológicas orales por raspado y por enjuague, y se realizó la extracción y cuantificación del ADN, además, se han realizado diferentes análisis genéticos y estadísticos. Observamos que el polimorfismo rs11096957 del gen TLR10 y la deleción del gen GSTT1 están asociados al consumo de tabaco, y los polimorfismos rs886205, rs440 y rs441 del gen ALDH2 y la deleción del gen GSTM1 están asociados al consumo de alcohol. El polimorfismo rs1799930 del gen NAT2, la presencia de los dos alelos del gen GSTT1, el polimorfismo del gen TLR2, y los polimorfismos rs440 y 441 del gen ALDH2 en individuos consumidores de alcohol y/o tabaco confieren riesgo para desarrollar un carcinoma oral o laríngeo de células escamosas, mientras que la deleción del GSTT1 y el polimorfismo rs1229984 del gen ADH1B confieren protección.En lo que respecta a la enfermedad liquenoide oral, el polimorfismo rs4646903 del gen CYP1A1 se ha asociado a un mayor riesgo para desarrollar la enfermedad liquenoide oral y el polimorfismo rs1693482 del gen ADH1C y los dos polimorfismos del gen TLR1 confieren protección en el desarrollo de esta enfermedad.Por lo tanto, concluimos que algunos polimorfismos de genes implicados en el metabolismo y en la respuesta inflamatoria están implicados en la susceptibilidad a padecer un carcinoma oral o laríngeo de células escamosas y/o la enfermedad liquenoide oral.