Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral
- M. López Sousa 1
- Juan José Varela Iglesias 1
- Marta Bouzón Alejandro 1
- M. Lojo Rodríguez 1
- Alejandro Pérez Muñuzuri 1
- José Ramón Fernández Lorenzo 1
- 1 Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostel
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Año de publicación: 2007
Volumen: 66
Número: 6
Páginas: 619-621
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
La lipomatosis encefalocraneocutánea o síndrome de Haberland es una forma muy poco frecuente de síndrome neurocutáneo. Clínicamente se caracteriza por hamartomas lipomatosos en cara y cuero cabelludo, afectación ocular y malformaciones del sistema nervioso central ipsolaterales. Descrito por primera vez por Haberland y Perou en 1970, existen hasta la fecha unos 40 casos descritos. El diagnóstico diferencial con otros mosaicismos neurocutáneos como los síndromes de Delleman, Goltz, Goldenhar o Proteus puede llegar a ser muy dificultoso debido a la gran superposición que existe entre ellos. Presentamos el caso de un neonato con síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral, mostrando la gran heterogeneidad clínica de este cuadro.