Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista
- Reparaz Andrade, Alfredo
- José Ramón Fernández Lorenzo Doktorvater
Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 29 von November von 2019
- María Rosaura Leis Trabazo Präsidentin
- Diana Valverde Pérez Sekretär/in
- Feliciano Jesús Ramos Fuentes Vocal
Art: Dissertation
Zusammenfassung
La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número de copias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiples malformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA como primera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza el rendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas con patología y se realiza un análisis coste efectividad.