Estudio citogenético y molecular del mosaicismo cromosómico en el síndrome de Turner

Resumo

El síndrome sobre el cual se centra esta investigación es un síndrome cromosómico en humanos, que solo afecta a mujeres. Fue descubierto por primera vez por Turner (1938) y a partir de esa fecha se han ido acumulando datos sobre el origen cromosómico de este síndrome. En concreto, en esta investigacíón hemos estudiado un grupo de 27 pacientes mediante las técnicas de PCR y FISH, que nos han permitido definir correctamente su cariotipo. Hemos corroborado las hipótesis actuales de la necesidad de mosaicismo para la supervivencia intrauterina de fetos con este síndrome al mismo tiempo que detectamos el origen de pequeños fragmentos cromosómicos, la formación de nuevas lineas celulares que han dado lugar a mosaicos complejos de hasta nueve lineas celulares, entre otras alteraciones. Este trabajo de investigación supone la revaluación de un grupo de pacientes con síndrome de Turner gallegas, lo que facilita el trabajo de los clínicos.