Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and mtDNA depletion

  1. Castro-Gago, M.
  2. Dacruz-Alvarez, D.
  3. Pintos-Martínez, E.
  4. Beiras-Iglesias, A.
  5. Delmiro, A.
  6. Arenas, J.
  7. Martín, M.Á.
  8. Martínez-Azorín, F.
Zeitschrift:
European Journal of Paediatric Neurology

ISSN: 1532-2130,  1090-3798

Datum der Publikation: 2014

Ausgabe: 18

Nummer: 6

Seiten: 796-800

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.EJPN.2014.06.005 GOOGLE SCHOLAR

Ziele für nachhaltige Entwicklung

Datenquelle: Scopus