The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

  1. Kölker, S.
  2. Cazorla, A.G.
  3. Valayannopoulos, V.
  4. Lund, A.M.
  5. Burlina, A.B.
  6. Sykut-Cegielska, J.
  7. Wijburg, F.A.
  8. Teles, E.L.
  9. Zeman, J.
  10. Dionisi-Vici, C.
  11. Barić, I.
  12. Karall, D.
  13. Augoustides-Savvopoulou, P.
  14. Aksglaede, L.
  15. Arnoux, J.-B.
  16. Avram, P.
  17. Baumgartner, M.R.
  18. Blasco-Alonso, J.
  19. Chabrol, B.
  20. Chakrapani, A.
  21. Chapman, K.
  22. i Saladelafont, E.C.
  23. Couce, M.L.
  24. de Meirleir, L.
  25. Dobbelaere, D.
  26. Dvorakova, V.
  27. Furlan, F.
  28. Gleich, F.
  29. Gradowska, W.
  30. Grünewald, S.
  31. Jalan, A.
  32. Häberle, J.
  33. Haege, G.
  34. Lachmann, R.
  35. Laemmle, A.
  36. Langereis, E.
  37. de Lonlay, P.
  38. Martinelli, D.
  39. Matsumoto, S.
  40. Mühlhausen, C.
  41. de Baulny, H.O.
  42. Ortez, C.
  43. Peña-Quintana, L.
  44. Ramadža, D.P.
  45. Rodrigues, E.
  46. Scholl-Bürgi, S.
  47. Sokal, E.
  48. Staufner, C.
  49. Summar, M.L.
  50. Thompson, N.
  51. Vara, R.
  52. Pinera, I.V.
  53. Walter, J.H.
  54. Williams, M.
  55. Burgard, P.
  56. Mostrar todos os autores +
Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Ano de publicación: 2015

Volume: 38

Número: 6

Páxinas: 1041-1057

Tipo: Artigo

DOI: 10.1007/S10545-015-9839-3 GOOGLE SCHOLAR