Análisis mutacional de los genes brca1 y brca2 en mujeres con cáncer de mama precoz

Zusammenfassung

Los genes BRCA1 y BRCA2 confieren una alta susceptibilidad al cáncer de mama, explicando entre el 30-40% del cáncer de mama familiar. Además estos genes han sido relacionados con el cáncer de mama precoz. Se ha realizado un cribano de mutaciones en los genes BRCA1 y 2 es una muestra de 124 mujeres con cáncer de mama diagnosticados antes de los 41 años, donde la frecuencia de mutaciones BRCA encontrada fue relativamente baja (5,6%), en consecuencia, tales mutaciones tienen una contribución limitada al cáncer de mama precoz en población española. El riesgo de una mujer con cáncer de mama precoz de ser portadora de mutación en BRCA1 o BRCA2 aumentaba en las mujeres con una familia de primer grado con cáncer de mama, un familiar varón con cáncer de mama o un familiar con cáncer de ovario. Mujeres con tales características pueden beneficiarse especialmente del test genético. Además, la detección de mutaciones más prevalente en población española (tales como y3006x y 924del5 detectadas en este trabajo) puede facilitar el cribado posterior de estos genes en mujeres de nuestra población. Se ha identificado polimorfismos en genes de baja penetrancia que podrían estar relacionados con el cáncer de mama precoz, y a diferencia de lo que ocurre con los genes de alta penetrancia, como BRCA1 y BRCA2, estas variantes parecen estar relacionadas con el cáncer de mama esporádico. El estudio de estos polimorfismos puede permitir establecer mejor los rupos de riesgo de cáncer de mama a la hora de aplicar medidas preventivas, lo que supondría un mejor rendimiento en el coste-beneficio de los recursos dedicados para los servicios de salud a la prevención de esta enfermedad.