Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de los síndromes lipodistróficos infrecuentes

Zusammenfassung

Las lipodistrofias constituyen un grupo heterogéneo de patologías, genéticas o adquiridas, caracterizadas por la incapacidad para acumular grasa corporal, sea de forma parcial o generalizada. En ocasiones se presentan además con depósitos adiposos excesivos y anómalos en determinadas zonas anatómicas. Habitualmente, aunque no de forma universal, cursan con resistencia a la insulina y alteraciones metabólicas. Las lipodistrofias familiares son enfermedades mendelianas producidas por mutaciones en genes que codifican, en su mayoría, para proteínas implicadas en la adipogénesis y el metabolismo lipídico. Entre ellas se encuadra el síndrome de Köbberling, tradicionalmente considerado como una lipodistrofia parcial de origen genético, y eje central del presente trabajo de tesis. Nuestros principales objetivos han sido establecer una descripción fenotípica y clínica minuciosa de esta patología, así como la búsqueda de los posibles genes implicados en su etiopatogenia. Todo ello teniendo en cuenta que los datos disponibles en la literatura médica al respecto son, hasta la actualidad, escasos y poco concluyentes