Alelos HLA DRB1 no lupus eritematoso incompleto

  1. Maure Noia, Brenda
Supervised by:
  1. Bernardo Sopeña Pérez-Argüelles Director
  2. Arturo González Quintela Co-director
  3. Alberto Rivera Gallego Co-director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 25 June 2014

Committee:
  1. Jose Manuel Martinez Vazquez Chair
  2. Pedro Diz Dios Secretary
  3. Emilio Casariego Vales Committee member
  4. Alberto Fernández Villar Committee member
  5. Lucio Pallarés Ferreres Committee member
Department:
  1. Department of Psychiatry, Radiology, Public Health, Nursing and Medicine

Type: Thesis

Teseo: 366044 DIALNET lock_openMINERVA editor

Abstract

Introdución: O lupus eritematoso sistémico é unha enfermidade multifactorial na que se sabe que participan mecanismos xenéticos. A asociación máis consistente encontrouse nos xenes do complexo maior de histocompatibilidade de clase II, en concreto nos alelos DRB1*03 e DRB1*15. Entre os pacientes atendidos en consultas de enfermidades autoinmunes hai algúns con anticorpos anti-nucleares (ANA) positivos e manifestacións clínicas suxestivas de LES, pero que non reúnen 4 criterios de clasificación, polo que son etiquetados como lupus eritematoso incompleto (LEI). Algúns destes pacientes desenvolverán LES, pero actualmente non se dispón de medios para identificalos, polo que na práctica, os LEI son seguidos en consulta durante anos. Obxectivos:O obxectivo deste estudo é caracterizar xenéticamente un grupo de pacientes con LEI e comparalos cos resultados obtidos en pacientes con LES e nu grupo control san. Metodoloxía: Seleccionáronse 41 pacientes con LEI con máis de dous anos de seguimento na consulta e 60 pacientes con LES. Recolleuse información sobre a idade de inicio e as manifestacións da enfermidade, e realizouse un tipado HLA DRB1 de cada un dos pacientes. Comparáronse as frecuencias dos diferentes alelos HLA DRB1 entre os dous grupos de pacientes e cun grupo control san. Resultados: Tanto os pacientes con LEI coma os pacientes con LES presentaron maior frecuencia do alelo HLA DRB1*03 e menor do DRB1*01 ó comparalos cun grupo control san. Cando se comparou o grupo de LEI co grupo de LES, observouse unha maior frecuencia do alelo DRB1*11 entre os pacientes con LEI e do DRB1*15 entre os pacientes con LES. Discusión: Estas diferenzas entre grupos poderían explicar a menor gravidade da enfermidade no LEI, xa que o alelo DRB1*15 se asocia ó desenvolvemento do LES, mentres que o DRB1*11 é considerado protector fronte ó LES.